ما هي الامراض الوراثية

عروض تحاليل الدم قادرة على تحديد وتصنيف الامراض الوراثية التي من الممكن أن تصيب الأفراد، وتحدث الأمراض الوراثية نتيجة وجود خلل بالمادة الوراثية للإنسان، وعلى حسب حجم الخلل يتم التأثير على صفاته الوراثية الطبيعية ليتراوح بين خلل بسيط وخلل كبير، وقد يكون الخلل الموجود نتيجة إضافة كرموسوم أو حذفه من المعادلة الوراثية، وقد أكدت عروض تحاليل المختبر على أن الأمراض الوراثية يتم توارثها من الاب أو الأم أو كلاهما، أو ربما تحدث جراء العوامل البيئية، وسوف نتناول معكم خلال السطور الآتية أبرز أنواع الآمراض الوراثية البشرية.

الامراض الوراثية الجينية

كشفت عروض تحاليل طبية عن تعدد أنواع الامراض الوراثية البشرية، وضمن إطار ذلك كانت الأمراض الوراثية الجينية هى أول أنواع الأمراض الوراثية التي يتم إكتشافها، وتعرف أيضاً باسم وراثة احادية النواة أو المندليين، ويحدث ذلك النوع نتيجة حدوث تغير في تسلسل  DNA للجنين، ومن أبرز أشكال الأمراض الوراثية الجينية:

·      داء هنتنغتون.

·      التليف الكيسي.

·      متازمة مارفان.

·      فقر الدم المنجلي.

·      فرط حمل الحديد.

الامراض الوراثية المركبة

وتعد الامراض الوراثية المركبة ثاني أنواع الأمراض الوراثية، وقد كشفت عروض تحاليل مختبر انيس على أن امراض الوراثة المركبة تحدث نتيجة اضطراب مجموعة من الجينات وليس جين واحد، ويؤثر على الصفات الجينية كالطول ولون البشرة والعين وبصمات الأصابع، ومن أبرز أمثلة الأمراض الوراثية المركبة:

·      السمنة.

·      الزهايمر.

·      السكري.

·      السرطان.

·      مرض القلب.

·      التهاب المفاصل.

·      ارتفاع ضغط الدم.

الامراض الوراثية نتيجة اضطراب الكروموسومات

اضطراب الكروموسومات هو أحد أشكال الأمراض الوراثية، ولكنه يختلف عن الأشكال الآخري بأن الاضطراب يحدث في عدد الكروموسومات نفسه مما يعمل على إنقسام الخلايا، ومن أبرز أنواع الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة إضطراب الكرموسومات وفقاً لتصريحات عروض تحاليل المدينه أنيس الخير:

·      متلازمة ترنر.

·      متلازمة كلاينفيلتر.

·      متلازمة داون " التثالث الصبغي 21".

الامراض الوراثية نتيجة طفرات الحمض النووي

وقد أثرت بعض الطفرات على الحمض النووي لتشكل المرض الوراثي الميتوكندري وهذا ما اكدته عروض تحاليل المختبر، والميتوكوندريا هى عضية أسطوانية أو مستديرة لها تنفس خلوي واحد، بينما يحتوي كل ميتوكندريون على 5 لـ 10 أجزاء من DNA، ومن أبرز أشكال المرض الوراثي الميتوكندري:

·      ضمور العصب البصري الوراثي.

·      أحد أنواع الصرع والتي تسمي ميرف.

·      أحد أنواع الجنون والتي تسمي ميلاس.

الامراض الوراثية النادرة

أكدت عروض تحاليل المختبر على أن هناك من الأمراض الوراثية قد تحدث ولكن بصورة نادرة، وتشمل تلك الأمراض الوراثية النادرة على تغيرات قد تكون في المظهر أو تؤثر على وظائفه الحيوية، ومن أبرز أمثلة الأمراض الوراثية النادرة الشيخوخة المبكرة التي تظهر منذ ولادة الطفل وتؤثر على قدرته العقلية والجسدية.

أشهر الأمراض الوراثية البشرية

وبعد استعراض أنواع الأمراض الوراثية وفقاً لنتائج عروض تحاليل المختبر سوف نقوم الآن بإستعراض أشهر الأمراض الوراثية التي تؤثر على جسد وعقل الشخص نفسه، وتشمل قائمة أشهر الأمراض الوراثية:

·      متلازمة داون: ويحدث نتيجة شذوذ الكرموسومات ويمكن إكتشافه خلال فحوصات قبل الولادة، ويؤثر على القلب والجهاز الهضمي ويعمل على تآخر النمو.

·      التليف الكيسي: ويعد من أشهر الامراض الوراثية ويحدث جراء عدم وجود بروتين التحكم في توازن الكلوريد، ويعاني المصاب من التهاب الرئة وصعوبة التنفس.

·      مرض هنتنغتون: ويعمل على فقدان المصاب للخلايا العصبية مما يؤثر على السلوك والحركة والمشي، ويعمل على صعوبة البلع وفقدان الذاكرة.

·      ضمور العضلات دوشين: ويظهر قبل أن يتم الطفل 6 سنوات بأعراض تتمثل في التخلف العقلي وضعف العضلات وتشوهات الظهر والصدر ومشاكل الجهاز التنفسي.